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Der NIPT Extended: Detaillierte Einblicke und frühe Entwarnung für Ihr Baby

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) erfordert nur eine einfache Blutabnahme. Damit eignet er sich als für Mutter sowie Kind völlig risikofreie Alternative zur Plazenta- sowie Fruchtwasserpunktion.

Beim NIPT erfolgt eine Untersuchung des mütterlichen Bluts, in dem sich DNA des Babys befindet. Mit einer Analyse dieser Fragmente des fetalen Erbguts wird das Risiko einer genetischen Veränderung beim ungeborenen Kind ermittelt. Die Ergebnisse geben mit einer hohen Verlässlichkeit von mehr als 99 Prozent Auskunft darüber, ob ein Down-Syndrom (Trisomie 21) vorliegt. Die Entdeckungsrate liegt hinsichtlich Trisomie 13 (Patau-Syndrom) bei 92 Prozent und in Hinblick auf Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bei 96 Prozent. Die hohe Präzision des NIPT verringert deutlich die Wahrscheinlichkeit, dass aufgrund eines falsch-positiven Ergebnisses eine weitere Abklärung durch invasive Verfahren empfohlen wird.

Der NIPT Extended untersucht auf Trisomien 21, 18, 13, Triploidie, Störungen der Geschlechtschromosomen (Turner, Klinefelter, Doppel-Y, Triplo-X) und fünf Mikrodeletionen (22q11, 1p36, Cri-du-Chat, Angelman, Prader-Willi). Die Falsch-Positiv-Raten und Detektionsraten variieren je nach untersuchter Erkrankung.

Empfohlen wird der NIPT in Kombination mit der Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung inklusive Präeklampsie-Screening. Mit dieser frühen Screeninguntersuchung können bis zu 65 Prozent der Fehlbildungen, die keine unmittelbare genetische Ursache haben, entdeckt bzw. ausgeschlossen werden. Diese sind mit dem NIPT nicht nachweisbar.

Der nicht-invasive Pränataltest wird auch als 2-teilige Untersuchung angeboten. Er kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und bedeutet für Eltern somit zumeist eine frühe Entwarnung. Erfolgt der NIPT frühzeitig (11. SSW), empfehlen wir die Durchführung des Ersttrimesterultraschalls inklusive Präeklampsiescreening in der 12.–14. Schwangerschaftswoche.

Bei Zwillingsschwangerschaften und Schwangerschaften mit Spendereizelle ist ein NIPT Extended nicht möglich.

  • Der Befund liegt ca. 14 Arbeitstage nach der Untersuchung vor.

Untersuchungs-Timeline

Unser Pränatalzentrum ist mit einem eigenen Labor ausgestattet. Dies ermöglicht es, Untersuchungen komplett in unserem Haus durchzuführen und Sie sehr rasch über die Ergebnisse zu informieren.

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Kosten der Untersuchung

800 €

Q&A

Der NIPT ist derzeit der beste risikofreie Test zur Bestimmung der Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen. Grundsätzlich kann diesen Test jede schwangere Frau in Anspruch nehmen. Empfohlen wird der NIPT ab einem intermediären Risiko zwischen 1:300-1:1000 nach dem Combined Test oder als primärer Test bei einem höheren Hintergrundrisiko.

Beim NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) werden kindliche DNA-Fragmente, die im mütterlichen Blut nachweisbar sind, mit molekularbiologischen Methoden untersucht. Diese sind ab 10+0 SSW detektierbar.

Es gibt unterschiedliche nicht-invasive Pränataltests (NIPTs), die in ihrem Umfang variieren. Der im Pränatalzentrum an der Wien verwendete empfohlene NIPT untersucht Trisomie 21, Trisomie 18 und 13 sowie das kindliche chromosomale Geschlecht. Zusätzlich können der Rhesusfaktor des Kindes, Triploidien, zystische Fibrose und weitere Krankheiten mit unterschiedlichen Entdeckungsraten untersucht werden.

Die Kosten für den NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) sind abhängig vom Umfang des Tests. Wir bieten 5 verschiedene Testpakete – die Preise hierzu entnehmen Sie bitte unserer Preisliste.

Der NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest) ist der sicherste nicht invasive Test zur Risikobestimmung von Down-Syndrom. Die Detektionsrate liegt bei über 99 % für Trisomie 21.

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