فحص NIPT الموسع
ابتداءً من الأسبوع الحادي عشر للحمل
الأهداف
- فحص آمن تماماً وخالٍ من المخاطر للكشف عن الشذوذات الصبغية (التثلث الصبغي 13، 18، و21) في أبكر وقت ممكن من الحمل
- فحوصات إضافية للكروموسومات الجنسية (مثل متلازمة تورنر) والتكرارات الدقيقة / الحذف الدقيق (Microdeletions)
تكلفة الفحص
800€
يُستخدم فحص NIPT (الفحص غير الاجتياحي لما قبل الولادة) لتحديد ما إذا كان هناك خطر لوجود تغير في الكروموسومات. حيث يتم فحص أجزاء من الحمض النووي للجنين في دم الأم. يمكن لفحص NIPT الكشف عن 99.9% من حالات تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). علاوة على ذلك، يوفر الاختبار معلومات حول مخاطر تثلث الصبغي 18 و13، كما يمكن من خلاله تحديد جنس الجنين من خلال الكروموسومات.
ابتداءً من الأسبوع الحادي عشر من الحمل، يمكن إجراء سحب الدم لفحص الـ NIPT (الاختبار غير الغازي لمرحلة ما قبل الولادة) في أي وقت طوال فترة الحمل. ويُنصح دائماً بإجراء فحص الـ NIPT مصحوباً بفحص الموجات فوق الصوتية (السونار).
فحص NIPT الممتد (NIPT Extended): نظرة تفصيلية واطمئنان مبكر لطفلك
لا يتطلب الفحص غير الغازي لما قبل الولادة (NIPT) سوى سحب عينة دم بسيطة. وبالتالي، فهو يُعد بديلاً خالياً تماماً من المخاطر لكل من الأم والجنين مقارنةً بخزعة المشيمة وفحص السائل الأمنيوسي.
عند إجراء فحص NIPT، يتم فحص دم الأم الذي يحتوي على الحمض النووي للجنين. ومن خلال تحليل هذه الأجزاء من المادة الوراثية للجنين، يتم تحديد احتمالية حدوث تغير جيني لدى الجنين قبل ولادته. وتكشف النتائج بموثوقية عالية تفوق 99 بالمائة عما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون (Trisomie 21). وتبلغ نسبة الكشف فيما يتعلق بمتلازمة باتاو (Trisomie 13) 92 بالمائة، وفيما يتعلق بمتلازمة إدواردز (Trisomie 18) 96 بالمائة. الدقة العالية لفحص NIPT تقلل بشكل كبير من احتمالية التوصية بمزيد من الفحوصات عبر إجراءات تداخلية نتيجة لظهور نتيجة إيجابية خاطئة.
يفحص اختبار NIPT Extended وجود التثلث الصبغي 21، 18، 13، والصيغة الثلاثية الصبغية (Triploidie)، واضطرابات الكروموسومات الجنسية (متلازمة تورنر، متلازمة كلاینفلتر، ثنائي Y، وثلاثية X)، بالإضافة إلى خمسة تغيرات ميكروية دقيقة (22q11، 1p36، مواء القطط، أنجلمان، برادر ويلي). وتختلف معدلات الإيجابية الكاذبة ومعدلات الكشف بناءً على المرض الذي يتم فحصه.
يُنصح بإجراء فحص NIPT بالاشتراك مع فحص الموجات فوق الصوتية للثلث الأول من الحمل (الفرز المبكر) بما في ذلك غربلة تسمم الحمل (Präeklampsie). من خلال هذا الفحص المبكر، يمكن الكشف عن أو استبعاد ما يصل إلى 65 بالمائة من التشوهات المخلقية التي ليس لها سبب وراثي مباشر. علماً بأنه لا يمكن اكتشاف هذه التشوهات بواسطة فحص NIPT.
يُقدم الفحص غير الغازي لما قبل الولادة (NIPT) أيضاً كفحص يتكون من جزأين. ويمكن إجراؤه بدءاً من الأسبوع الحادي عشر من الحمل، مما يمنح الوالدين في الغالب طمأنينة مبكرة. وإذا تم إجراء فحص NIPT في وقت مبكر (الأسبوع الحادي عشر من الحمل)، فإننا نوصي بإجراء فحص الموجات فوق الصوتية للثلث الأول من الحمل، بما في ذلك فحص تسمم الحمل، في الأسبوع الثاني عشر إلى الرابع عشر من الحمل.
في حالات الحمل بتوأم والحمل عن طريق التبرع بالبويضات، لا يمكن إجراء فحص NIPT Extended.
- تتوفر النتيجة بعد حوالي 14 يوم عمل من الفحص.
الجدول الزمني للفحوصات
مركزنا للطب قبل الولادة مجهز بمختبر خاص به. يتيح لنا ذلك إجراء الفحوصات بالكامل داخل مركزنا وإبلاغكم بالنتائج بسرعة فائقة.
حجز موعد
مركزنا للطب قبل الولادي مجهز بمختبر خاص به. يتيح لنا هذا إجراء الفحوصات بالكامل داخل مركزنا.
تكلفة الفحص
800€أسئلة وأجوبة
إن فحص NIPT هو حالياً أفضل اختبار خالٍ من المخاطر لتحديد احتمالية حدوث اضطرابات الكروموسومات. وبشكل عام، يمكن لأي امرأة حامل الاستفادة من هذا الاختبار. يُوصى بإجراء فحص NIPT بدءاً من درجة خطورة متوسطة تتراوح بين 1:300 و1:1000 بعد الاختبار المشترك (Combined Test)، أو كاختبار أولي في حال وجود خطر خلفي أعلى.
في فحص NIPT (الفحص غير الغازي لما قبل الولادة)، يتم فحص شظايا الحمض النووي للجنين، والتي يمكن الكشف عنها في دم الأم، باستخدام طرق البيولوجيا الجزيئية. ويمكن الكشف عن هذه الشظايا بدءاً من الأسبوع 10 +0 من الحمل.
هناك اختبارات فحص غير جراحية مختلفة قبل الولادة (NIPTs) تختلف في نطاقها. يبحث اختبار NIPT الموصى به والمستخدم في مركز طب الأجنة في فيينا (Pränatalzentrum an der Wien) عن متلازمة داون (Trisomy 21)، ومتلازمة إدواردز (Trisomy 18)، ومتلازمة باتو (Trisomy 13)، بالإضافة إلى تحديد جنس الجنين الكروموسومي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن فحص عامل الريسوس (Rh factor) للجنين، وثلاثية الصيغة الصبغية (Triploidies)، والتليف الكيسي (Cystic Fibrosis)، وأمراض أخرى بمعدلات اكتشاف متفاوتة.
تعتمد تكلفة فحص الـ NIPT (الفحص غير الغازي لما قبل الولادة) على مدى شمولية الفحص. نحن نقدم 5 باقات اختبار مختلفة – يُرجى الاطلاع على قائمة الأسعار الخاصة بنا لمعرفة الأسعار.
إنّ فحص NIPT (الفحص غير الغازي لما قبل الولادة) هو الفحص غير الغازي الأكثر أماناً لتحديد احتمالية الإصابة بمتلازمة داون. وتزيد نسبة دقة الكشف عن تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21) عن 99%.