فحص NIPT الخاص

النسخة الخاصة من اختبار NIPT: تحليل جيني مبتكر لتوفير أقصى درجات الأمان في مواجهة المخاطر الخفية

لا يتطلب الفحص غير الغازي لما قبل الولادة (NIPT) سوى سحب عينة دم بسيطة. وبالتالي، فهو يُعد بديلاً خالياً تماماً من المخاطر لكل من الأم والجنين مقارنةً بخزعة المشيمة وفحص السائل الأمنيوسي.

في فحص NIPT، يتم فحص دم الأم الذي يحتوي على الحمض النووي (DNA) للجنين. ومن خلال تحليل هذه الأجزاء من المادة الوراثية للجنين، يتم تحديد احتمالية وجود تغير جيني لدى الجنين.

يعد فحص NIPT Spezial حالياً فحص الحمل الوحيد في العالم الذي يكشف عن التليف الكيسي، والضمور العضلي الشوكي، وفقر الدم المنجلي، والتلاسيميا. من النادر جداً الكشف عن الأمراض أحادية الجين بواسطة الموجات فوق الصوتية. في المقابل، يكشف هذا الفحص بمعدل دقة (Detektionsrate) يصل إلى 98.5% الطفرات التي قد تؤدي إلى الإصابة بالتليف الكيسي، أو الضمور العضلي الشوكي، أو فقر الدم المنجلي، أو التلاسيميا (تلاسيميا ألفا وبيتا). ويبلغ معدل النتائج الإيجابية الكاذبة 1%.

يُنصح بإجراء فحص NIPT بالاشتراك مع فحص الموجات فوق الصوتية للثلث الأول من الحمل (الفرز المبكر) بما في ذلك غربلة تسمم الحمل (Präeklampsie). من خلال هذا الفحص المبكر، يمكن الكشف عن أو استبعاد ما يصل إلى 65 بالمائة من التشوهات المخلقية التي ليس لها سبب وراثي مباشر. علماً بأنه لا يمكن اكتشاف هذه التشوهات بواسطة فحص NIPT.

يُقدم الفحص غير الغازي لما قبل الولادة (NIPT) أيضاً كفحص يتكون من جزأين. ويمكن إجراؤه بدءاً من الأسبوع الحادي عشر من الحمل، مما يمنح الوالدين في الغالب طمأنينة مبكرة. وإذا تم إجراء فحص NIPT في وقت مبكر (الأسبوع الحادي عشر من الحمل)، فإننا نوصي بإجراء فحص الموجات فوق الصوتية للثلث الأول من الحمل، بما في ذلك فحص تسمم الحمل، في الأسبوع الثاني عشر إلى الرابع عشر من الحمل.

في حالات الحمل بتوأم والحمل عن طريق التبرع بالبويضات، لا يمكن إجراء فحص NIPT Extended.

• تتوفر النتيجة بعد حوالي 14 يوم عمل من الفحص.