عينة من خلايا المشيمة الباكرة - خزعة الزغابات المشيمية

عند إجراء عينة من خلايا المشيمة (Chorionzottenbiopsie)، يتم إدخال إبرة ثقب دقيقة في المشيمة تحت إرشادات الموجات فوق الصوتية واستخدام التخدير الموضعي. يتيح ذلك الحصول على عينات من الأنسجة لإجراء الفحص الجيني البشري.

يمكن إجراء خزعة الزغابات المشيمية (عينة من المشيمة) بدءاً من الأسبوع الثاني عشر من الحمل. يُنصح بإجراء خزعة الزغابات المشيمية بشكل خاص في حال وجود خطر مرتفع للإصابة باضطرابات كروموسومية بعد فحص الدم والانتفاخ العنقي المشترك (Combined Test) أو الفحص غير الجراحي للجنين قبل الولادة (NIPT).

تعتبر نتيجة خزعة المشيمة دقيقة ومؤكدة بنسبة 100%، بشرط عدم وجود فسيفساء مشيمية (موزاييك). إن الاختلافات بين خلايا المشيمة وخلايا الجنين (الفسيفساء المشيمية) نادرة للغاية؛ حيث يتم تشخيصها في حوالي 1 إلى 2 فقط من بين كل 100 خزعة مشيمة. وفي حال أظهرت نتيجة خزعة المشيمة وجود تغيرات كروموسومية، يتم إجراء المزيد من فحوصات التشخيص قبل الولادة.

خطر حدوث إجهاض تلقائي بعد خزعة عينات من خلايا المشيمة (Chorionzottenbiopsie) يظل قائماً لمدة تتراوح بين 3 إلى 5 أيام بعد الخزعة. وتعتبر هذه النسبة ضئيلة جداً حيث تبلغ 0.5%.

تظهر نتيجة فحص عينة من خلايا المشيمة (خزعة من الخملات الكوريونية) خلال 24 ساعة فقط في الاختبار السريع للبحث عن الاضطرابات الصبغية الثلاثة الأكثر شيوعاً. أما في حالة الفحص الشامل والمفصل، فتتوفر النتيجة بعد أسبوع تقريباً.